Главная
Статьи
Диагностика
Харитонова Марина Алексеевна
Главный врач, врач-педиатр, член Союза педиатров России
02.06.2020
Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.
Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.
Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь
В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.
Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.
«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.
Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.
«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.
При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.
Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.
Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).
Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте
Обязательные анализы
Анализ на яйцеглист — как сдавать ребенку младше года
Какие обязательные анализы берут у ребенка при рождении в роддоме:
- Сразу после появления на свет из пупочной вены берут кровь на выявление ВИЧ-инфекции, сифилиса, гепатита.
- Если обнаружена желтушка, то проводится тест на печеночный трансаминаз.
- Во 2-3 день выявляют анемию, недостаточную функцию щитовидной железы и фенилкетонурию.
- Забор крови также берут для выявления генетических патологий, антител к цитомегаловирусу, герпесу, токсо,- и микоплазме, хламидиям.
- Детки, попавшие в зону риска, подвергаются дополнительным обследованиям: забору мочи и дополнительному тестированию крови.
Анализы новорожденного важно провести, чтобы выявить наличие серьезных заболеваний грудничка.
Дополнительно проводят обследования:
- Проверяют слух;
- Ультразвуковые исследования;
- Закапывают глазки Альбуцидом;
- Гениталии девочек также обрабатываются Альбуцидом.
Узи сердца у грудничка
В роддоме проводят вакцинацию, это:
- Прививка БЦЖ;
- прививка от гепатита С.
Персонально врач может назначить питание с глюкозой и инъекцию витамина К.
УЗИ
Источник фото: shutterstock.com
Следующая череда анализов для младенцев наступает после выписки из роддома. Теперь врачи будут проверять состояние жизненно важных внутренних органов младенца. В первые месяцы жизни важно пройти четыре ультразвуковых исследования:
- Нейросонографию, или УЗИ головного мозга
– самый надежный способ проверить строение и функционирование содержимого черепной коробки ребенка. За несколько минут исследования врач может выявить целый ряд нарушений. УЗИ осуществляется через большой родничок, а также через боковые роднички на висках и отверстие у основания шеи. Такой скрининг назначается малышам примерно в полтора месяца. Главное, успеть сделать это до года, ведь когда роднички закроются, провести нейросонографию будет невозможно. Процедура абсолютно безболезненна и безопасна для крохи.
- УЗИ сердца
;
- УЗИ тазобедренных суставов
– для своевременного выявления дисплазии, то есть нарушения в правильном формировании костей и суставов. Такой диагноз все чаще ставится новорожденным, в то время как его точные причины до конца не установлены. При дисплазии ножки малыша различаются по длине, расположению складочек или размерам, а УЗИ показывает различие между расположением суставов в градусах, позволяя выявить дисплазию на ранних сроках. Исправить дефект у новорожденного можно с помощью массажа, специальной гимнастики и ортопедических приспособлений. Поздно выявленное заболевание вылечить куда сложнее.
- УЗИ органов брюшной полости
: печени, поджелудочной железы, почек, желчного и мочевого пузыря, селезенки. Так как некоторые внутренние органы врачу бывает сложно рассмотреть из-за газов в кишечнике, лучше вести малыша на УЗИ через полтора, а лучше три часа после кормления.
Стоимость ультразвуковых исследований в первые месяцы жизни ребенка заложена в третий талон родового сертификата. Проводятся исследования по направлению педиатра.
Плановые анализы для грудничка в 3 месяца
В два месяца мы с Игорьком, как положено, пришли в поликлинику. Пока доктор осматривала сына и восхищалась, как «мы» хорошо кушаем и растем, медсестра строчила направления на анализы. «Зачем? − удивилась я, – у него же все в порядке». Оказывается, так нужно. 3 месяца – критический возраст. Именно в этот период есть риск развития анемии. Кроме того в этом возрасте карапузу предстоит делать прививки – АКДС и от полиомиелита. Перед этим необходимо удостовериться, что у ребенка нет патологий. Ведь прививки делают только полностью здоровым детям. Нужно узнать уровень гемоглобина в крови, а также содержание лейкоцитов, эритроцитов и прочих составляющих. Для этого берется общий анализ крови.
Кроме этого, необходимо сдать на анализ мочу. Анализ – тоже общий. Он даст информацию о том, в порядке ли почки и мочеполовая система ребенка. Обо всех отклонениях будет заметно по пониженным или пониженным показателям. Важен цвет жидкости, ее прозрачность, уровень pH, а также количество белка, сахара, содержание лейкоцитов и эритроцитов.
Итак, грудничок, при условии, что анализы, которые брались у него в роддоме, соответствуют норме, а также, если у педиатра нет «претензий» к его здоровью, сдает 2 анализа:
- общий анализ крови;
- и общий анализ мочи.
Направления на эти анализы выдаются обычно на втором посещении педиатра, когда ребенку исполняется 2 месяца. К трем месяцам результаты анализов должны быть уже у вас на руках, поэтому с походом в лабораторию затягивать не нужно.
Список анализов на выявление аллергенов
Согласно последним исследованиям, до 15% детей в России страдают от различных форм аллергических заболеваний: пищевой аллергии, бронхиальной астмы, кожных высыпаний, нейродерматита, поллиноза и т. п. Их симптомы достаточно известны: непроходящий насморк, чихание, повышенное слезовыделение, отеки и шелушение на коже. При появлении данных признаков врач назначает анализы на выявление аллергии.
В целом на предрасположенность к аллергическим реакциям указывает повышенная выработка белков иммуноглобулинов E (IgE), определяемая в ходе общего анализа крови, а пробы на аллергены дают возможность определить конкретный тип возбудителя.
Итак, список анализов на выявление аллергенов выглядит следующим образом:
- общий анализ крови (если уровень эозинофилов в крови ребенка повышен, это показание к детальному обследованию на аллергию);
- иммуноферментный анализ крови на общий иммуноглобулин Е (общий IgE, IgE total);
- аллергопробы с помощью различных панелей (пищевая, респираторная, педиатрическая), содержащих наиболее распространенные аллергены.
Анализ крови на вирусы у ребенка
К сожалению, заразиться вирусными заболеваниями очень легко, а список их весьма широк. Дети чаще всего болеют краснухой, ветряной оспой, дифтерией, коклюшем, корью, скарлатиной, полиомиелитом, менингитом, вирусным гепатитом, А и т. п.
Если у ребенка резко повысилась температура, появились симптомы расстройства желудка, головокружение, слабость и мышечные боли — нужно срочно сдать анализ крови на вирусы у ребенка.
Наиболее распространенными методами анализов на вирусы у детей являются:
- Иммуноферментный анализ крови, который делают по принципу присутствия антител классов М, G, A к вирусу. ИФА может показать наличие инфекции как в лимфатической системе, так и в другом месте локализации, а также определить стадию болезни. С помощью ИФА выявляют острый вирусный гепатит, мононуклеоз, менингит, лямблиоз, цитомегаловирусную и герпесвирусную инфекцию.
- ПЦР, или метод полимеразной цепной реакции, который дает возможность выявить присутствие ДНК различных вирусных инфекций с высокой степенью точности. С помощью метода ПЦР диагностируют коклюш, дифтерию и другие вирусные заболевания.
Как берут кровь у грудничков
Кровь у деток берется из безымянного пальца. Делается это с утра. В некоторых лабораториях специально для грудничков вместо острых металлических «перьев» предусмотрены специальные приборчики, с помощью которых кровь берется вообще без боли. Подобное приспособление можно поискать через Интернет. В аптеках оно редко бывает. Это на случай, если вы идете сдавать анализ в городскую лабораторию, а не в частную клинику, где оснащение обычно современное. Удивительно, но, когда мы пришли в лабораторию, ни один из грудничков, которых выносили мамочки из кабинета забора крови, не плакал. Как говорится, до чего техника дошла! Анализы можно сдавать без боли. В очереди голосили лишь карапузы постарше (трех-четырехлетки), которые уже понимали, что привели их сюда не для того, чтобы накормить мороженным. И уверения, что «это совсем не больно» на них не действовали. В общем, сдавать кровь с грудничком, как оказалось, даже проще, чем с подросшим ребенком. Мамы крошек волнуются больше, чем сами маленькие пациенты.
