Ранний детский аутизм: малыши в футляре

В диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам 5 издания (DSM-5) существует понятие «расстройство аутистического спектра». Оно объединяет несколько заболеваний: синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, PDD – первазивные расстройства развития. Но на первом месте в списке расстройств аутистического спектра находится аутизм, в контексте которого выделяют ранний детский аутизм (РДА).

Классический аутизм

Аутизм – это заболевание, ядром симптоматики которого является нарушение социального взаимодействия. То есть, у такого ребенка наблюдается отсутствие или очень слабо развит уровень общения с окружающими, а иногда и с близкими людьми.

Трудности в коммуникации проявляются как вербально, так и не вербально. Речь ребенка может быть практически неразвита или отмечается ее ускоренное развитие. Он может обладать огромным словарным запасом, но включиться в диалог не может.

Невербальные нарушения связаны с трудностями в установлении визуального контакта, своеобразием поз, мимики, жестов. Показательным критерием становится отсутствие эмпатии, то есть способности сопереживать другим людям, понимать их чувства, проявлять заботу, сострадание, грустить или радоваться вместе с ними.

Классической триадой симптомов РДА являются:

низкий уровень социального взаимодействия, взаимного общения;
скудная сфера интересов;
стереотипность движений.

Заболевание проявляется до 3 лет. Его первые признаки можно обнаружить еще на первом году жизни, но большая часть родителей придает им значение в возрасте ребенка 2 года и старше.

Признаки аутизма сохраняются с человеком на протяжении всей жизни в той или иной степени. На сегодняшний день ученые еще не нашли способа полного излечения от него.

Аутизм связывают с нарушением работы головного мозга.

Исследования подтверждают, что на развитие нервной системы влияет иммунная система еще на ранних стадиях эмбрионального развития, а, точнее, ее недостаточная функция.

Существует теория, согласно которой у аутистичных личностей недоразвита система зеркальных нейронов. Эти клетки возбуждаются во время двигательной активности, а также в момент наблюдения за активностью других людей. По этой причине у таких людей отсутствует возможность перенимать поведение окружающих, следить за ними.

Несмотря на большое количество исследований причин заболевания, вопрос с его природой остается открытым. Множественные теории, размышляющие над этой проблемой, не дают внятного и полноценного ответа.

Генетические факторы

Исследователи Синайской школы медицины считают, что одной из причин развития РАС является мутации в трёх генах:

CHD8 – регулирует перенос генетической информации с ДНК на РНК,
SNC2A – кодирует один из белков мозга,
KATNAL2 – функции этого гена полностью не изучены.

Исследователи говорят, что с дальнейшей изучением этих генов они будут иметь возможность развивать новые терапевтические и профилактические стратегии для аутизма.

«Мы обнаружили 10% генов, влияющих на аутизм» — сказал Джозеф Буксбаум, доктор философии, директор Сивер центра аутизма и профессор психиатрии, генетики и неврологии в Синайской школе медицины.

«Мы должны изучить еще много родителей и их пострадавших детей, если мы хотим раскрыть гены, важные для нахождения причины возникновения РАС. Это приведёт к ранней диагностике и новой разработке лекарств. Эта работа имеет решающее значение для продвижения лечения аутизма».

Аутизм часто схож с синдромом Мартина – Белл, поэтому не лишним будет сдать генетические анализы на фрагильную Х-хромосому. Это – редкое генетическое заболевание, так званая хромосомная аномалия, которая приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который обеспечивает нормальное развитие нервной системы.

Развитие синдрома Ретта связывают с мутацией в гене MECP2, который находится на Х-хромосоме.

История

Понятие «аутизм» впервые было описано в 1911 году Эйгеном Блейлером, но рассматривалось оно в контексте шизофрении, как один из ее симптомов. В переводе с латыни оно означает «ненормальное самолюбование». Этим термином психиатр пытался указать на уход больного в свой внутренний мир, отгороженность от назойливого вмешательства посторонних, отрыв от реальности. В современной интерпретации оно стало применяться с подачи Ганса Аспергера, в честь которого было названо одно из расстройств аутистческого спектра — синдром Аспергера.

Понятие «синдром раннего детского аутизма» в психиатрию ввел Лео Каннер. В 1943 году он в совершенно новом контексте представил термин «аутизм», описав истории 11 детей и поставив им диагноз: инфантильный аутизм. Он указал, что данное состояние заметно отличается от шизофрении у детей. В картине заболевания отметил наличие таких симптомов, как стереотипные движения, эхолалии. В честь Лео Каннера также был назвон один из вариантов РАС — синдром Каннера.

Клиническая картина

Основные симптомы РДА проявляются еще в младенческом возрасте, у детей на первом году жизни. Обращают на себя внимание следующие признаки:

позднее возникновение лепета;
мало улыбаются;
не фиксируют взгляд на других людях;
отсутствие реакции в ответ на обращение взрослого;
не реагируют на собственное имя;
резко реагируют на слабые раздражители, например, незначительный шум, сильными негативными эмоциями: плачем, криком, испугом. Но на сильные раздражители реагируют слабо;
после кормления младенец не выражает удовольствия. Отсутствует впечатление довольного, удовлетворенного малыша.

У детей с признаками аутизма извращен комплекс оживления. Так называется эмоционально-двигательный ответ грудничка на деятельность по отношению к нему взрослого. Эта простая форма поведения формируется к концу первого месяца. Она сохраняется и интенсифицируется до 4-х месячного возраста, а затем пропадает.

В структуру комплекса оживления входят следующие компоненты:

длительное фиксирование взгляда на взрослом;
улыбка, обращенная к родителю;
вербальное выражение эмоций – агуканье, гуление, возгласы;
двигательные реакции в виде взмахов руками и ногами, движений головы, прогибаний туловища.

У малышей с РАС реакции комплекса, как уже упоминалось, извращены, выражены очень слабо или совсем отсутствуют. Такой ребенок не просится на руки, не успокаивается, когда мама берет его на ручки.

Возможен и другой вариант, когда реакции комплекса оживления проявляются в полной мере, но не на взрослого, а на любой предмет, например, любимую игрушку или узор на обоях, лампочку.

Аутичный младенец слабо реагирует на родителей и других близких, смотрит как будто сквозь них, не выражает позитивных эмоций в их присутствии, не вступает с ними в контакт. Наблюдается нарушение активности малыша. Таких детей называют удобными – они слишком спокойны и нетребовательны.

Что касается двигательного развития, то изначально оно не вызывает опасения. Все значимые моторные навыки развиваются в срок: самостоятельное удержание головы, переворот со спины на живот и обратно, присаживание. Вставать и ходить детки начинают также вовремя, но может наблюдаться временной разрыв между хождением с опорой и самостоятельным топаньем –нередко он длится до полугода.

В дальнейшем развитии двигательных навыков наблюдается такая тенденция: они вялые, неритмичные, нескоординированные, отличаются тугоподвижностью, зажатостью и напряжением. Дети часто ходят на носочках.

Однако бывают дети с РАС, наоборот, отличающиеся особой юркостью и пластичностью. Они очень подвижны. Кувыркаются, легко взбираются на высоты. Хорошо держат баланс. Про таких говорят: везде пролезут.

Признаки аутизма у детей

В зависимости от возраста и выраженности заболевания, у детей могут быть различные признаки аутизма. Но обычно врачи говорят о четырех главных симптомах аутизма у детей, которые проявляются не по-отдельности, а все вместе:

ребенок не стремится в кем-то общаться, не входит во взаимодействие ни с родителями, ни с ровесниками, ни с животными; либо это взаимодействие сведено к минимуму или искажено;
если ребенок вступает с кем-то в общение, он делает это с помощью жестов, не прибегая к словам и не пытаясь выстроить диалог;
ребенок ведет себя, следуя строго определенному шаблону;
все эти симптомы в поведении детей с аутизмом появляются уже в раннем возрасте.

Поэтому стоит обратить внимание на очень ранние признаки (от 3-х месяцев до 2-х лет) аутизма у детей:

ребенок не проявляет интерес к родителям: не гулит, не улыбается, не двигает ручками и ножками, стараясь показать радость в их присутствии;
не старается найти мать или отца глазами, не поддерживает зрительный контакт;
не проявляет желания контактировать с близким человеком: не протягивает ручки, не ищет грудь (может даже отказываться от грудного вскармливания);
не желает играть вместе с кем-то — взрослыми или детьми, агрессивно реагирует на предложение поиграть вместе;
повышенная чувствительность к свету, звукам, телесному контакту, которая проявляется как испуг, крик, истерика;
ребенок тредует повторять только определенные действия: все время качаться на качелях, надевать только эти брюки, ходить только по кромке тротуара и т.д.;
до 2-х лет происходит нормальное речевое развитие, а затем речевые навыки регрессируют и превращаются в неосмысленное повторение фраз за взрослыми;
нарушенный сон, плохой аппетит, стремление есть одни и те же продукты или блюда;
не реагирует на просьбу что-то показать или принести, а также на собственное имя;
ребенок не способен выразить просьбу о помощи;
в попытках играть ребенок обычно действует в одиночку и просто располагает предметы по каким-то характеристикам (росту, цвету и т. д.), не создает ролевые игры, не придумывает сюжеты;
сильная привязанность к режимам и распорядкам: категорически не желает менять распорядок дня или маршрут, не позволяет менять местами предметы и т.д.

Более поздние (от 2-х до 11 лет) симптомы аутизма у детей:

местоимение «я» в речи ребенка отсутствует; речь строится на повторении «взрослых» фраз, услышанных на улице, по телевизору, от взрослых, применение фраз вне контекста, отсутствие желания выстроить с кем-то диалог;
дети с синдромом аутизма практически не воспринимают опасность: не боятся высоты, движущегося транспорта, животных; однако могут пугаться и агрессивно воспринимать предметы обихода — вилку, щетку, чайник и т. д.;
повторение одних и тех же жестов и движений: качание из стороны в сторону, кружение и т. д.;
безосновательные приступы смеха, страха, агрессии;
у детей с синдромом аутизма когнитивное развитие может быть местами нарушено, а местами проявляться как повышенная наблюдательность: к примеру, ребенок, который не может научиться читать, способен замечать неприметные для других детали, воспроизводить сложные мелодии, совершать операции с цифрами;

Но даже когда эти признаки проявляются очень ярко, родитель не может быть окончательно уверен в диагнозе аутизма у своего ребенка. Окончательный диагноз может поставить только врач-психиатр после того, как изучит всю клиническую картину происходящего. Ведь некоторые дети с синдромом аутизма могут вовсе не соответствовать вышеописанному поведению. К примеру, часть аутичных малышей способна поддерживать телесный контакт и даже общаться. Но при этом они не могут распознавать невербальные сигналы и эмоции людей, определять признаки агрессии, исходящие от человека или животного.

Дальнейшее развитие

К концу первого года жизни можно заметить, что у детей-аутистов страдает такой компонент развития, как совместная деятельность взрослого и ребенка, в которую входят общие переживания удовольствия и интереса к совместной деятельности, игре.

Такие малыши с трудом вовлекаются в совместную деятельность. Им сложно эмоционально связываться с взрослым. Показательно, когда малышу указывают рукой на какой-либо предмет, а он смотрит только на руку, сам предмет для него неинтересен. Со своей стороны, он редко самостоятельно показывает на объект для того, чтобы поделиться эмоциями. Не формируется указательный жест или ребенок может показывать на что-то рукой взрослого.

Из-за этого у деток плохо формируются такие компоненты взаимокоординации, как слежение за взглядом родителя, подражание его поведению, отклик на собственное имя. Ребенок не реагирует даже на самую банальную просьбу.

1 год – это кризисный период в жизни всех детей. Для аутистичного малыша он проходит особенно сложно. Возможность самостоятельного передвижения приводит к регрессу даже тех малейших коммуникаций, которые имели место.

В позах малыша отсутствует просьба взять его на руки, тогда как здоровые дети в этом возрасте явно демонстрируют это привычным жестом: например, останавливаются и протягивают ручки к родителю.

К 3 годам у детей с РАС происходит уже отчетлтвое формирование данного синдрома. Вместе с этим обостряется проявление негативизма. Выражается протест на нововведения, попытки организовать их деятельность. Например, ребенок с аутизмом противится смене интерьера в его комнате. Все должно с педантичной точностью оставаться на своих местах.

Отсутствует спонтанность во взаимодействии с людьми. Наблюдается скудность эмоций по отношению к другому человеку. Подражательное поведение затруднительно.

Ребенок с РАС попадает во власть своих стереотипов. Однообразное, повторяющееся поведение – важный симптом в картине заболевания. Оно может проявляться в виде многократно повторяющихся движений. Такой особенный малыш ходит длительное время по кругу или сидит на месте, раскачиваясь вперед-назад, зависает вниз головой, прыгает на вытянутых ногах. Стереотипные движения усиливаются в момент эмоционального напряжения или радости.

Ритуальное поведение выражается в ежедневном повторении однообразных действий. Возможно, это складывание одежды: она располагается в определенном порядке и последовательности.

Стереотипное поведение характеризуется действием по определенным правилам. У деток это, чаще всего, выкладывание игрушек однообразным образом, например, по размеру или в ряд. Они уделяют внимание мелким предметам, любят играть со спичками, пуговицами, мозаикой. Более примитивные действия заключаются в надавливании на глазные яблоки, издавании определенных звуков, манипуляции с бумагой.

У маленьких аутистов также наблюдается своеобразие интересов, выражающееся в фиксации на одной деятельности или объекте. Малыш любит есть из одной, определенной тарелки. Если ему предлагают другую посуду, он отказывается от еды. Или у него есть любимая игрушка, которая должна постоянно присутствовать с ним.

Наблюдается избирательность в еде. Многие продукты отвергаются. При этом имеется слишком придирчивое отношение к предлагаемым блюдам: ребенок разбирает их на кусочки, обнюхивает. С другой стороны, проявляется тенденция к поглощению несъедобных объектов.

Надо отметить, что ребенок с РАС нередко попадает в опасную ситуацию. Это связано с его вовлеченностью в стереотипные программы. Например: малыш выбегает на оживленную трассу, увидев машину определенного цвета и следуя за ней.

Маленьким аутистам очень сложно освоить элементарные навыки даже самообслуживания. Страдают все сферы процесса: координация, ориентация в пространстве, удержание позы, повторение. Особенно неловкость усиливается, когда наблюдается положительный настрой на деятельность, заинтересованность в ней. В данном случае хорошо помогает совместная деятельность родителя и крохи в следующем режиме. Взрослый берет в свои руки ручки малыша и начинает вместе с ним проделывать манипуляцию от начала до конца. Таким образом, после череды повторений, ребенок запоминает схему действия.

Если взрослый убирает руки в неподходящий момент и предоставляет своему ребенку свободу действий, он может прекратить повторение навыка.

Родители, которым приходится слышать, что у их ребенка аутизм, воспринимают данное состояние, как приговор. Что это за болезнь и можно ли распознать ее на ранней стадии?

Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. В переводе слово «аутизм» обозначает – ушедший в себя человек, или человек внутри себя. В большинстве случаев дети-аутисты хорошо развиты физически и имеют приятную внешность, то есть по внешнему виду невозможно сказать, что у этого малыша какое-либо заболевание нервной системы. Точные причины аутизма неизвестны специалистам, однако выделяют ряд факторов, которые могут способствовать развитию этого заболевания, к ним относятся: • ДЦП; • перенесенное во время беременности или в ходе родов кислородное голодание; • перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания, такие как краснуха, цитомегаловирус; • наследственная предрасположенность – если в роду по материнской или отцовской линии уже были случаи аутизма у детей. • Косвенные симптомы аутизма у малышей Прежде чем изучать симптомы аутизма у детей, следует предупредить: у большинства малышей при внимательном наблюдении за их поведением можно обнаружить один-два-три признака из нижеприведенного списка. Однако, во-первых – они могут носить временный характер (и тогда их нельзя рассматривать как симптомы), а во-вторых – они могут быть просто отличительной чертой личности ребенка, которая отнюдь не помешает вырасти малышу общительным и «похожим» на других. Другими словами – некоторые или даже все скопом признаки аутизма, которые вы найдете в следующем списке, еще не являются основанием для диагностики. При этом если родитель придет к выводу, что ребенку свойственны большинство из приведенных поведенческих симптомов – его необходимо показать квалифицированным специалистам.

Косвенные признаки аутизма можно разделить на три основных группы: социальные симптомы; проблемы коммуникации; монотонность (стереотипность) поведения. Социальные симптомы аутизма у детей: • Малыш избегает смотреть в глаза; • Малыш предпочитает одиночество обществу других детей или взрослых; • Обычно дети-аутисты не выносят прикосновений к себе; • Ребенок «неадекватно» реагирует на присутствие/ отсутствие мамы (или других родных людей) – либо проявляет чрезмерную «холодность» и незаинтересованность ею, либо наоборот – не может выдержать даже кратковременного расставания; • Малыш не копирует поведение взрослых; • Ребенок непредсказуем в своих реакциях на различные раздражители; • В качестве игрушек ребенок нередко выбирает «необычные» вещи – например, предметы мебели.

Трудности коммуникации • Ребенок демонстрирует задержку речевого развития (мало и неохотно говорит), либо регресс речевых навыков (говорит все меньше и меньше); • Малыш не интересуется окружающим миром (что свойственно детям в возрасте 2,5-3 года); • Ребенок редко улыбается вообще и никогда не улыбается в ответ; • Ребенок не реагирует на просьбы, не вступает в диалог (либо вступает с большим трудом); • Малышу явно не нравится играть с другими детьми или со взрослыми – никакие коллективные игры его не интересуют; • Нередко в речи ребенка присутствуют несуществующие слова или он повторяет то, что только что услышал от взрослого (такое явление называется эхолалия); • Кроме того, дети-аутисты часто говорят о себе в третьем лице.

Монотонность поведения • Малыш безостановочно повторяет одни и те же простые движения; • Ребенок либо не способен вовсе к адаптации, либо с огромным трудом приспосабливается к новым условиям жизни (даже появление новых предметов в комнате, или же новой одежды, новой посуды может его пугать и нервировать); • Также малыш с трудом «терпит» присутствия в его обществе незнакомых ему людей; • Как правило, дети-аутисты демонстрируют строгую приверженность распорядку дня; • Малыш крайне избирателен в еде (ест только строго ограниченный набор продуктов или блюд и отказывается от чего-то нового).

Ранние симптомы аутизма у детей до года Первые признаки аутизма у ребенка внимательные родители могут заметить еще до года. В первые месяцы жизни такие малыши проявляют меньший интерес к ярким игрушкам, менее подвижны, у них скудная мимика. По мере взросления (в возрасте 5-6 месяцев) груднички с аутизмом практически не интересуются находящимися рядом предметами, не пытаются их схватить, при этом мышечный тонус рук у них развит нормально.

Методы диагностики аутизма Внешние клинические признаки аутизма у ребенка первого года жизни практически отсутствуют и только опытным родителям, имеющим более 1 малыша в семье, удается заметить какие-либо отклонения в развитии, с которыми они обращаются к врачу. Если в семье или в роду уже есть случаи аутизма, то крайне важно внимательно наблюдать за ребенком и вовремя обратиться за медицинской помощью при необходимости. Чем раньше будет поставлен диагноз ребенку, тем легче ему будет адаптироваться в окружающем мире и обществе.

Основными методами диагностики аутизма у детей являются: • проведение тестов со специальными опросниками; • УЗИ головного мозга – позволяет выявить или исключить повреждения и аномалии строения головного мозга, которые могут провоцировать симптомы заболевания; • ЭЭГ – проводят с целью выявления эпилепсии, так как иногда аутизм может проявляться эпилептическими припадками; • осмотр ребенка отоларингологом и проверка слуха – это необходимо для исключения задержки развития речи ввиду тугоухости.

На сегодняшний день никаких лекарств от аутизма не существует. Фармакологически можно лишь нивелировать некоторые сопутствующие симптомы болезни: например, облегчить бессонницу или снизить агрессивность. Но вылечить аутизм как таковой не способна никакая таблетка, никакой аппарат и никакой прибор. Самый действенный и эффективный способ «излечения» от большинства из аутистических расстройств – постоянное наблюдение и долговременная коррекция. В каждом конкретном случае – по своей особой программе. Чем раньше начать коррекционную работу с ребенком аутистом – тем с большей вероятностью конкретно этот ребенок в будущем сможет адаптироваться во «взрослом» мире.

Родители, чьим детям поставлен диагноз аутизм, должны понимать, что это отнюдь не является приговором. Правильный уход за малышом, создание и обеспечение благоприятной обстановки в семье и регулярные занятия со специалистами помогают такому пациенту вырасти полноценным человеком, получить образование и создать семью.

Речь, интеллект, мировосприятие

У детей аутизмом нарушено восприятие общей картины мира. Они анализируют объект не в целом, а разделяют его на детали. Машинка им интересна не как вид транспорта, а только потому, что у нее движется колесо.

Для таких детей не свойственно стремление к познаванию мира, изучение свойств объекта, его назначения. Они выбирают для себя привлекательные элементы и следуют им. Познавательные вопросы «зачем, почему» запаздывают во времени.

Аутичных детей сложно заинтересовать игрушкой, но они фокусируются на сенсорных стимулах. Например, малыш настолько любит классическую музыку, что уже в год находит в стопке нужную пластинку и устанавливает ее в проигрыватель.

Однако поражает способность таких детей запоминать то, на что они, смотря со стороны, не обращают внимания, слышат то, к чему не прислушиваются, видят то, к чему не приглядываются. Когда впоследствии с ними удается наладить словесный контакт, дети повествуют о многих вещах, которые, как казалось, их не интересовали.

Что касается памяти, то она, можно сказать, избирательна. Они очень хорошо запоминают то, что для них значимо: обстановку в квартире, привычки в семье и т.п. Поэтому любое нарушение распорядка вызывает у них возмущение. Дети также хорошо запоминают события, вызвавшие у них чувство страха.

Особенностью маленьких аутистов является механическая память. Они превосходно запоминают стихи, воспроизводят сложные рисунки, песни.

Речь аутичных малышей также имеет свои особенности. В младенчестве для них не свойственно гуление и лепет. Они появляются очень поздно. Первые слова произносят в срок, но это не привычное «мама», а совершенно другие слова, которые не используются для прямого общения.

У многих малышей речь или очень скудная, с малым словарным запасом, или вообще практически не развита. Они мычат, чмокают, разговаривают на каком-то своем языке. Слова бессвязны, могут использовать вырванные выражения из просмотренных мультиков.

Наблюдаются эхолалии – повторение обращенных к аутисту слов. Порой повторяются очень сложные выражения, но чисто автоматически, без понимания смысла. Наблюдается реверсия местоимений, когда малыша с РАС спрашивают, как тебя зовут, он отвечает: «Тебя зовут Петя».

Смысл речи аутистичного малыша понятен только близким людям, так как он оперирует отвлеченными понятиями. Например, когда мама сердится, отвечает ей: «Смилуйся, государыня».

Даже если речь малыша достаточно хорошо развита, а его словарный запас очень богатый, он все равно неспособен к диалогу. Говорит только о том, что интересует его, в форме монолога, при этом страдает интонация высказываний.

Аутисты легко осваивают иностранные языки. Но, как замечают преподаватели, родной язык они также осваивают как зарубежный.

В целом, речь при РДА тоже отличается стереотипностью. Она часто непонятна для окружающих, так как выражает личные интересы ее носителя. Спонтанная речь, используемая при общении, плохо развита, дети лучше воспринимают косвенную, обращенную к другим. Они могут говорить чисто и без запинок, оперируя сложными выражениями, в форме монолога или эхолалий, но спотыкаются, путаются и говорят смазано при попытке начать диалог.