Диагностика, симптомы и лечение муковисцидоза у детей разного возраста

Причины появления патологии

Муковисцидоз у детей причины имеет наследственного характера по аутосомно-рецессивному типу. Причина появления в наследственной передаче гена мутации CFTR. При заболевании поражаются все органы, принимающие участие в продуцировании вязких и густых секретов (пот, желчь, слюна, бронхиальный секрет, пищеварительный сок). Мутации гена CFTR поделены на 5 классов. В зависимости от унаследованного класса мутаций степень проявлений будет отличаться по тяжести. I, II и III классы у пациентов относятся к тяжелому генотипу, а вот IV и V – к более мягкому. Мутированный ген влияет на структуру и функцию синтезируемого белка, что приводит к образованию вязкого секрета и нарушениям водно-электролитного баланса.

Муковисцидоз у детей причины имеет именно генетические, поэтому предотвратить его при активном гене у родителей невозможно. Статистика гласит, что каждый 25 человек европеоидной расы является носителем гена мутации. Если родители являются носителями мутированного гена, вероятность его наследования ребенком составляет 25%. В этот показатель входит постановка диагноза. Но есть и 50% вероятности, что мальчик или девочка будут просто носителями. В будущих поколениях поврежденный ген может проявиться в активной форме муковисцидоза.

Когда следует обратиться к врачу

Диагностика муковисцидоза у детей имеет большое значение в вопросе выживаемости. Патологии с органами дыхания появляются в младенчестве или в раннем детстве. Слизь провоцирует хронические воспалительные процессы, что со временем приводит к повреждению дыхательных путей и их недостаточности. При появлении у ребенка проблем такого характера срочно требуется медицинская помощь и постоянный контроль за состоянием здоровья. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Центральном округе можно обратиться к педиатру, гастроэнтерологу, пульмонологу, которые занимаются диагностикой и лечением этого редкого наследственного заболевания. Срочно обратиться к доктору нужно в случае мекониальной непроходимости кишечника. Это своего рода запор, который позже может наблюдаться и в более взрослом возрасте.

Причины возникновения муковисцидоза

Ген МВ, локализованный в длинном плече 7-й хромосомы, был открыт в 1989 году. Нативный белок гена МВ-трансмембранный регуляторный белок (ТРБМ) – до настоящего времени не выделен, но изучены его структура и функции. Согласно современным представлениям, ТРБМ действует как «хлорный насос» эпителиальных клеток экзокринных желез, а также как регулятор абсорбции ионов натрия и секреции ионов хлора. При МВ нарушение функции ТРБМ или его отсутствие ведет к повышенной абсорбции ионов натрия и сниженной секреции ионов хлора. Следствием этого является дегидратация (обезвоживание) секрета всех экзокринных желез организма. Секрет становится густым, липким, что затрудняет его эвакуацию. Густой секрет (слизь) постепенно накапливается и расширяет выводящие протоки экзокринных желез с формированием полостей (кист). Слизистый эпителий становится сухим, атрофируются структурные компоненты ткани, наступает фиброз (нормальная эпителиальная ткань замещается соединительной). Это приводит к вторичным изменениям в легких, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте. В настоящее время известно более 700 мутаций гена МВ. Наиболее частой мутацией гена МВ у детей является delF508.

Клинические формы заболевания

Муковисцидоз формы у детей может развиваться по-разному. Существует международная классификация видов заболевания, но именно в клинической практике применяют следующие:

• легочная;
• кишечная;
• атипичная;
• смешанная.

Муковисцидоз у детей проявляется в разных клинических формах в зависимости от органов, в которых локализовалось заболевание. Помимо общепринятых позиций классификации бывают еще такие: синдром псевдо-Барттера, неонатальная гипертрипсиногенемия. Учитывая большое количество форм, клиническая картина может варьироваться. Некоторые из них могут объединятся, создавая атипичные разновидности. При легочной форме болезни поражаются органы дыхания, снижается функция легких. При кишечной наблюдается нарушение работы пищеварительной системы и недостаточная выработка ферментов поджелудочной железы. Смешанная форма представляет собой объединение первых двух видов, что удваивает проявление общей клинической картины. Атипичный муковисцидоз может быть цирротического и отечно-анемического типа.

Классификация по международным стандартам

Всемирная организация здравоохранения и Международная ассоциация муковисцидоза разработали классификацию, которая отображает типичные виды диагнозов. В их числе находятся:

• хронический панкреатит;
• диссеминированные бронхоэктазы;
• диффузный панбронхиолит;
• неонатальная гипертрипсиногенемия;
• атипичная разновидность муковисцидоза;
• аллергический бронхолегочный аспергиллез;
• склерозирующий холангит;
• классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
• классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — симптомы и лечение

Муковисцидоз носит наследственный характер, поэтому его лечение большей частью симптоматическое, оно направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта и проводится на протяжении всей жизни пациента. Больным муковисцидозом важно соблюдать диету, выполнять специальный комплекс упражнений и принимать препараты, предотвращающие развитие инфекций.

Основной целью лечения при муковисцидозе является удаление из дыхательных путей вязкой мокроты. Для этого применяют различные методики дренирования бронхиального дерева, например кинезотерапию — одну из форм лечебной физкультуры, способствующую очищению бронхов от вязкой и агрессивной слизи.

Приёмы кинезотерапии:

1. Углублённые вдох и выдох, позволяющие слизи легче отделяться от стенок бронхов.
2. Дыхание с сопротивлением губами.
3. Мобилизация — упражнения для повышения эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела.

Физиотерапевтическое лечение младенцев и детей раннего возраста включает как активную, так и пассивную техники.

Пассивная техника:

• принятие телом ребёнка определённого положения на короткое время, затем его изменение;

• сопровождение и стимуляция дыхательных движений при помощи рук (контакт-дыхание) — техника, при которой рука физиотерапевта ведёт и стимулирует дыхательные движения;

• ручная вибрация на выдохе — для поддержки выдоха и помощи высвобождению мокроты потряхивается грудную клетку рукой;

• потряхивание — ритмические движения, выполняемые в одной из частей тела для возникновения реакции в грудной клетке;

• терапевтические положения тела — расположение грудной клетки в состоянии, при котором растягивается лёгочная ткань и расширяются дыхательные пути.

Активная техника:

• влияние на дыхание, например с помощью акустической стимуляции — поощряя ребёнка повторять громкие крики, которые он издаёт;

• упражнения для развития эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела;

• упражнения, повышающие ловкость, выносливость и формирующие наслаждение от мышечной активности.

Важную роль при лечении играют аппаратные методы. Широкое распространение получил аппарат «виброжилет», состоящий из надувного жилета и блока генератора пневмоимпульсов, который создаёт давление на грудную клетку. Такие колебания воспроизводят эффект кашля и помогают очистить бронхи от вязкой мокроты. Аппаратные методы применяют вместе с медикаментозной терапией [13].

При муковисцидозе важно соблюдать диету — питание должно быть высококалорийным, с повышенным содержанием белков и жиров. Пищу принимают часто и небольшими порциями, дополнительно подсаливая. Из рациона исключается еда, которая тяжела для переваривания: грубая клетчатка, навары из супов, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные. Суточный калораж должен превышать возрастную норму на 20—40 %, главным образом за счёт увеличенного количества белка (до 6 г на 1 кг массы тела в сутки). Из-за нарушенной функции поджелудочной железы у больных не усваиваются жиры и жирорастворимые витамины А, Д, Е и К, поэтому необходим их дополнительный приём.

Для облегчения отхождения мокроты применяют следующие препараты:

• Амброксол в таблетках по 30 мг. В период ремиссии лекарство принимают один раз в сутки, во время обострения заболевания — до шести раз.
• Дорназа альфа — генно-инженерный вариант природного фермента человека, который помогает расщеплять гнойную мокроту. Применяется с помощью небулайзера по 2,5 мг один раз в сутки.

Для ингаляционной терапии используют бронхолитики:

• «Беродуал»—на одну процедуру в небулайзере нужно 20 капель беродуала + 3,0 мл физраствора. Ингаляции делают два раза в день утром и вечером в течение 7-10 дней.
• «Вентолин» — препаратзаливают в небулайзер в неразбавленном виде, стандартная доза 2,5 мл, в сутки разрешается делать не больше четырёх ингаляций.
• «Пульмикорт»— на одну процедуру нужно 1 мл препарата + 1 мл. физраствора, дважды в день утром и вечером в течение пяти дней.

Следует иметь в виду, что у трети больных бронхолитики оказывают положительный ответ, но у большей части может возникнуть коллапс мышц дыхательных путей и резкое снижение объёма выдыхаемого воздуха. В связи с этим больные, получающие такую терапию, должны находиться под наблюдением врача.

Антибактериальные препараты назначаются всем пациентам с лёгочными симптомами, при обострениях заболевания или выявлении возбудителей респираторных инфекций для подавления их роста.

Для лечения применяют эффективные комбинации антисинегнойных антибиотиков:

Ингаляционные антибактериальные средства: «Брамитоб», «Тобрамицин», «Тоби подхалер», «Колистин».

Пероральные антибиотики: ципрофлоксацин, кларитромицин.

Парентеральные антибиотики:

• цефалоспорины + аминогликозиды;
• антисинегнойные пенициллины + аминогликозиды;
• карбапенемы + аминогликозиды;
• фторхинолоны + аминогликозиды;
• цефалоспорины + фторхинолоны;
• антисинегнойные пенициллины + фторхинолоны;
• карбапенемы + фторхинолоны;
• цефалоспорины + карбапенемы + аминогликозиды [10].

Доза вводимого антибактериального препарата должна превышать среднюю терапевтическую в полтора раза. Курс антибактериальной терапии может продолжаться до 3-4 недель,в случае хронизации инфекционного процесса — до 12 недель.

Для улучшения функции пищеварения используют ферментные препараты, которые содержат липазу, протеазу и амилазу, облегчающие переваривание жиров, углеводов и белков, а также способствующие их лучшему всасыванию в тонком кишечнике. Подбор доз панкреатических ферментов проводится индивидуально исходя из клинических проявлений болезни. Применяются препараты: «Панкреатин», «Мезим», «Креон». Ферментные препараты назначаются в больших дозах, чем больным с другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта — до 30 капсул «Креона» в сутки.

Лечение муковисцидоза пожизненное. Выбор схемы терапии зависит от вида бактерий, обнаруженных в бронхиальном секрете дыхательных путей, а также от преобладающих клинических форм заболевания.

«В последние годы для лечения муковисцидоза начали применять таргетную генетическую терапию, которая направлена на исправление дефекта в самой распространённой мутации F508del [14]. Препарат продаётся в США под маркой «Trikafta». В августе 2021 года лекарство было одобрено Европейской комиссией для применения в ЕС под наименованием «Kaftrio»». — прим. ред. «ПроБолезни».

В России оригинальные препараты для лечения муковисцидоза заменяются дженерикам отечественного производства. Дженерики сходны с оригинальными препаратами по составу действующего вещества. Многие пациенты жалуются на их плохое качество и появление побочных эффектов. В последнее время пациентами и родителями больных муковисцидозом проводятся кампании, цель которых — вернуть государственное обеспечение качественными иностранными лекарствами.

Назвать побочные эффекты дженериков на данный момент сложно, так как отсутствуют их сравнительные исследования с оригинальными препаратами.

В рамках 44-ого ФЗ закупки лекарственных препаратов идут по международному непатентованному названию. Перечень лекарственных препаратов утверждается правительством РФ. Врачам за назначение препаратов под торговыми названиями или купленными родителями и благотворительными фондами грозит ответственность. В рецептах, выписанных врачом, должны быть указаны только международные названия, а не торговые. За нарушение этого правила врачей ждет штраф.

Хотя есть одно условие: при наличии медицинских показаний (аллергия, индивидуальная непереносимость дженерика по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии пациент может получить лекарство под торговым названием. Поэтому возможность получить оригинальный препарат — индивидуальная непереносимость дженерика (которую нужно доказать) и решение врачебной комиссии.

Муковисцидоз — наиболее частое показание для трансплантации лёгких. Основные показания для этой операции: прогрессирующее снижение веса, ухудшение лёгочной функции, частые обострения, потребность в кислородотерапии. Противопоказания: аспергиллома (опухолевоподобное неинвазивное новообразование шаровидной формы, состоящее в основном из клеток мицелия микроскопического плесневого гриба), курение, психосоциальные факторы. Сахарный диабет и лечение кортикостероидами не являются препятствием для трансплантации.

Проявление характерных симптомов

Симптомы муковисцидоза у грудных детей и более старшего возраста зависят от типа пораженных органов. Густой секрет является основным виновником происходящих процессов в организме. Когда он находится в зоне легких, фиксируется закупорка бронхиол. Это приводит к дыхательной недостаточности с нарушением нормального газообмена. Дальше происходит ряд закономерных негативных изменений. Избыточная густая слизь провоцирует воспаление, инфекция продолжает развиваться, снижая защитные силы организма. Постепенно меняется и структура бронхиального дерева с появлением в нем бронхоэктазов. При поражении поджелудочной железы происходит закупорка протоков. Получается, что необходимые для функционирования органов ферменты выделяются, но они заблокированы на пути поступления в кишечник. Такая патология встречается чаще всего с самого рождения ребенка.

Типичные симптомы при муковисцидозе

Признаки муковисцидоза у детей трансформируются в зависимости от возраста: грудного, дошкольного, школьного и подросткового. Клинические проявления и скорость их развития зависят от унаследованного генотипа болезни. Муковисцидоз у грудных детей и его типичные симптомы в этом возрасте выглядят следующим образом:

• хронические или рецидивирующие кашель и одышка;
• отставание в физическом развитии;
• выпадение прямой кишки и диарея;
• неонатальная желтуха с длительным течением;
• маслянистый и зловонный стул;
• соленый вкус кожи и др.

С возрастом часть симптомов сохраняется и присоединяются новые. В дошкольном периоде наблюдаются такие симптомы:

• постоянный кашель с мокротой или без нее;
• выпадение прямой кишки;
• отставание в физическом развитии (вес и рост);
• хроническая диарея;
• на коже могут виднеться кристаллы соли;
• хроническая одышка;
• деформация пальцев в виде «барабанных палочек»;
• низкое содержание воды в организме (гипотоническая дегидратация);
• нарушение минерального обмена и др.

В школьном возрасте муковисцидоз у детей симптомы продолжает усугублять. Нужна постоянная поддерживающая терапия, способная улучшить качество жизни и снизить негативные проявления болезни. Симптомы проявляются у детей с этим диагнозом следующего характера:

• хронический синусит;
• хроническая диарея;
• сахарный диабет;
• респираторные проявления;
• воспаление поджелудочной железы (панкреатит);
• полипы в носу;
• бронхоэктазы;
• патологии печени и др.

Этиология и патогенез заболевания

МВ развивается в результате мутации гена CFTR, расположенного на длинном плече седьмой хромосомы. Самой частой мутацией считается delF508 – делеция трех нуклеотидов в 10 экзоне, кодирующая аминокислоту фенилаланин в 508 положении белка CFTR. В России частота мутации delF508 составляет 53%, второй по частоте является «славянская мутация» CFTRdele2,3/21kb, которая встречается у 6,4% населения. Тип наследования МВ – аутосомно-рецессивный.

Изменения в структуре ДНК приводит к нарушению функции трансмембранного регулятора МВ (МВТР). МВТР – белок, обеспечивающий транспорт иона хлора через апикальную часть мембраны эпителиальной клетки. Задержка анионов хлора в клетке, усиливается абсорбция катионов натрия и воды, «высушивая» слизь, продуцируемую экзокринными железами. Увеличение вязкости экскрета приводит к закупориванию протоков экзокринных желез, накоплению экскрета и образованию кист. Развивается картина системной дисфункции экзокринных желез. Поражаются органы, в эпителиальных клетках которых нарушена функция хлоридных каналов. К ним относятся: верхние и нижние дыхательные пути, потовыводящие протоки, выводные протоки слюнных желез, поджелудочной железы, желчевыводящие пути, кишечник, семявыносящие протоки. Из-за блокады хлоридных каналов не происходит реабсорбция ионов хлора и натрия в потовыводящих протоках, что приводит к значительному повышению концентрации этих ионов в 1 мл пота.

Диагностика муковисцидоза у детей

Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.

У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.

Зачем проводят пробу пота

Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо > 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.

Оценка работы поджелудочной железы

Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.

Дополнительные методы исследований

Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:

• анализ кала;
• анализ выделяемый мокроты из бронхов;
• бронхография и бронхоскопия;
• МРТ и рентгенография;
• спирография.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

• бледностью кожного покрова
• вялостью
• слабостью
• малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
• частыми ОРВИ
• постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
• повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
• сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы.

Лечение муковисцидоза у детей

Для лечения требуется комплексная интенсивная терапия. Это командная работа докторов разных специальностей. Участие принимают не только педиатры и эндокринологи, но и диетологи, физиотерапевты, пульмонологи и др. Основная цель состоит в обеспечении поддерживающей терапии, устранении острых проявлений осложнений. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации может иметь разные, они зависят от стадии протекания заболевания и его формы. Для каждого пациента терапия подбирается в индивидуальном порядке. В списке лечения находятся следующие позиции:

• использование ингаляторных бронхорасширяющих препаратов;
• прием антибиотиков;
• прием муколитиков;
• дыхательная гимнастика;
• физиотерапия;
• регулярная физическая активность;
• своевременная иммунизация и др.

В чем особенность лечения

Особенность лечения состоит в возможностях для нормальной жизни, адаптации. Во многом тут помогает психологическая поддержка, в которой нуждается каждый пациент. По мере взросления дети будут понимать важность терапии. При облегченной и контролируемой стадии заболевания многие процедуры можно выполнять в домашних условиях. Если есть факт пневмоторекса, то здесь без квалифицированной хирургической помощи не обойтись. В сложных случая показана пересадка легких. При кишечной форме заболевания требуется постоянный прием ферментных препаратов для быстрого переваривания и усвоения пищи. Для нормального функционирования выделительной системы показаны слабительные средства. Лечение муковисцидоза у детей связано с соблюдением диеты. Она должна быть высококалорийной, превышая потребности на 10-15%.

Прогнозы по выздоровлению

Ученые и фармацевты ведут постоянную работу над созданием новых лекарств, способных нормализовать концентрацию хлоридов в организме, улучшить функцию легких. Основная цель состоит в восстановлении функции CFTR с помощью коррекционных препаратов. На данный момент наследственная болезнь не излечивается полностью, но при достаточном медицинском сопровождении ее можно контролировать. Чем позже появились признаки болезни, тем лучше прогноз для пациента. Дать точный прогноз по длительности жизни с таким диагнозом сложно. Многое зависит от тяжести генотипа и вида его мутации, скорости появления осложнений. Лечение муковисцидоза у детей остается актуальным вопросом. В России с этим диагнозом около 3500 людей. В среднем срок жизни при неосложненных стадиях составляет 30 лет.

Как записаться к врачу

Муковисцидоз у детей сопровождается медицинским контролем. При подозрении на факторы наследственности, наличии характерных симптомов и проявлении признаков нужно обращаться за врачебной помощью. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) предоставляет консультационные услуги специалистов, проводит комплексную диагностику здоровья и может предложить квалифицированное сопровождение детей с тяжелыми наследственными диагнозами. Клиника находится в ЦАО и близко к станции метро «Маяковская», а также «Новослободская», «Чеховская», «Белорусская», «Тверская». Приходите на плановые и профилактические осмотры по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10. Для записи к педиатру нужно позвонить по номеру.

В клинике работает штат докторов разных специальностей, которые помогают на всех этапах лечения болезни. Особая доверительная атмосфера создает для маленьких пациентов комфортный психологический микроклимат. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации имеет разные для коррекции общего состояния. Наследственное заболевание вносит изменения в распорядок жизни, требуется постоянная терапия и процедуры – это основные положения. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) работают с пациентами как в условиях стационара, так и амбулаторно.

Как подтвердить диагноз?

1. Неонатальная диагностика.
2. Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
3. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
4. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
5. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.